Виды генетического анализа крови у новорожденных

Медицина следит за здоровьем человека всю его жизнь. Первые анализы сдаются еще в роддоме, когда малыш только появляется на свет. Генетический анализ крови у новорожденных позволяет определить, здоров ли ребенок или у него есть отклонения в развитии. С возрастом родители делают еще массу разнообразных исследований: анализ крови, мочи, кала. При генетическом лабораторном исследовании проводится специфический вид диагностики молекул ДНК, то есть анализ всей информации, которая заложена в них. Результаты анализа представляют собой установление признаков, передаваемых от родителей потомству, и изучение свойств генов.

Генетический анализ крови у новорожденных

Это такие тесты, в результате которых можно узнать некоторые сведения про определенные болезни. Они показывают, присутствуют ли изменения генетического фона или нарушения структуры основных белков, которые являются кодом. В целом такой анализ представляет собой совокупность методов исследования свойств организма (его генотипа). Результаты расшифровывает генетик.

Типы генетических тестов:

1. Хромосомный, при котором исследуются целые хромосомы или очень длинные их отростки. Еще называют этот процесс кариотипированием.
2. Генетический, когда исследуются гены целиком или маленькая частичка ДНК.
3. Биохимический тест, определяющий уровень белка или фермента.

Хромосомное исследование

Метод кариотипирования позволяет получить информацию обо всех хромосомах человека, начиная от самых незначительных. С его помощью можно определить наличие изменений в их количестве и существенные дефекты в структуре ДНК. Например, этим способом происходит установление синдрома Дауна, который возникает вследствие наличия дополнительной двадцать первой хромосомы.

FISH-анализ (fluorescent in situ hybridization) является методом, который выявляет определенные составляющие хромосом с помощью использования специальных зондов. Этот анализ позволяет увидеть отсутствие или наличие дополнительных элементов в хромосомах. Такие изменения могут быть незаметны при других видах лабораторного исследования. Так, FISH-анализ помогает выявить отсутствующие фрагменты ДНК на 22 хромосоме. Такие результаты характерны для велокардиофациальной патологии.

Биохимический тест

Биохимические тесты дают информацию об уровне и активности основных белков. Так как гены содержат код ДНК, который необходим для образования белков, то аномальная численность или нарушение деятельности последних может указывать на конкретные гены с недостаточной функциональностью.

Такие лабораторные исследования часто используются при полном обследовании новорожденных. Например, биохимический скрининг может помочь выявить детей, которые страдают расстройствами метаболического характера, такими как фенилкетонурия. Из-за наследственных дефектов у лиц с ФКУ отсутствует фермент, функция которого состоит в разрушении аминокислот, фенилаланина. Вследствие этого фенилаланин накапливается в организме, его уровень становится намного выше нормы, а это приводит к различным проблемам со здоровьем.

Если ФКУ обнаружить на начальной стадии, то в таком случае это отклонение можно контролировать посредством соблюдения строгой диеты. Пациентам с данной патологией показано избегать в рационе пищу, богатую белковыми соединениями, и тех продуктов, которые содержат искусственные заменители сахара.

Отклонения, которые позволяет обнаружить генетический анализ

Есть множество вариантов, позволяющих исследовать наличие генетических заболеваний у младенца.

Очень важным является анализ крови у новорожденного. Его называют неонатальным скринингом. Этот тест делают в роддоме. Берут кровь у младенца на 4 день после рождения. Если ребенок родился недоношенным, то тогда экспертиза проходит на 7 день жизни. Чем раньше будет сделан скрининг, тем больше возможности заранее узнать об отклонениях или серьезных заболеваниях новорожденного.

Признаки того или иного отклонения можно сразу и не заметить, поскольку недуг не всегда проявляется сразу. В некоторых случаях патология дает о себе знать через долгое время. Если генетический сбой упустить, то на поздних стадиях терапия не поможет. Поэтому ранняя диагностика жизненно необходима новорожденным.

Для генетического анализа доктор берет кровь из пятки младенца, это малышу совсем не вредит. После этого кровь переносят на специальное стеклышко (тест-полоску), где она сушится, затем отправляют в лабораторию на обследование.

Генетическое лабораторное исследование у новорожденных позволяет выявить 5 наиболее распространенных наследственных патологий:

• фенилкетонурию;
• гипотиреоз;
• муковисцидоз;
• галактоземия;
• адреногенитальный синдром.

Фенилкетонурия – это тяжелая болезнь, при которой больше всего страдает головной мозг. У ребенка c такой патологией развивается умственная отсталость и тяжелые неврологические нарушения. После подтверждения диагноза нужно поддерживать специальную диету, при соблюдении которой грудничок сможет нормально развиваться.

В большинстве случаев это заболевание связано с низким уровнем ферментов поджелудочной железы, поэтому происходит мутация генов. В возрасте от 2-4 месяцев у маленьких пациентов могут проявляться такие симптомы, как вялость, судороги, экзема, неприятный запах.

Врожденный гипотиреоз является заболеванием, которое развивается при врожденной недостаточности гормонов щитовидной железы. Если вовремя не назначить гормональные препараты, то у ребенка начнет задерживаться физиологическое и психическое развитие. Так как щитовидная железа – один из главных органов человека, то этот анализ необходим. Прием гормональных препаратов поможет полностью излечить младенца от будущих проблем со здоровьем.

Муковисцидоз представляет собой очень частое генетическое заболевание. При этой патологии происходит нарушение дыхания малыша, проблемы с кишечником и отклонение в росте. Если муковисцидоз выявлен, надо срочно его лечить в специализированных центрах, только тогда можно избежать серьезных проблем.

Галактоземия связана с употреблением молока или других молочных продуктов. В основе лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозы). Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой.

Малыша мучают судороги, непроизвольные движения глазных яблок, гипотония мышц, рвота. В дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта.

Адреногенитальный синдром представляет собой медленный рост тела, но при этом наблюдается повышенное половое развитие. В будущем у таких людей развивается бесплодие. Для того чтобы организм нормально формировался, надо назначать гормональную терапию, только тогда половая функция будет в норме.

В некоторых случаях при первом анализе крови врачи не могут поставить точный диагноз новорожденному, поэтому делают повторный забор крови. Только при подтверждении положительного результата врач направляет к генетику, а тот уже назначает полное лечение.

Семья, которая готова иметь детей, должна пройти проверку у генетика еще до того, как женщина ляжет в роддом. Молодая мама, посетив врача, может предотвратить плохое состояние малыша после родов или сообщить о возможных физических или умственных отклонениях.

//tvoianalizy.ru/www.youtube.com/watch?v=JoXzjz0WpZA

Какими бы ни были результаты, надо помнить, что это не повод для отчаяния, а только хороший знак того, что можно избежать заболевания или вылечить своего малыша. Ведь беременность и рождение ребенка представляют собой очень важные и ответственные этапы в жизни. К этому надо относиться обдуманно и бережно. Не забывайте об этом.